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胎儿先天性心脏病（CHD）主要指胚胎发育早期心脏及大血管形成障碍，或出生后应关闭的通道未能闭合而引起的心脏及大血管的局部解剖结构异常，是最常见的重症先天畸形，它在我国的发病率约为0.5%~1%，是新生儿及儿童的主要死亡原因之一，是我国出生缺陷病因的首位。我国每年新增CHD患儿超过13万例，其中约1/2是胎儿简单型CHD，可通过外科手术治疗，约1/6为胎儿复杂型CHD，通常在围产期死亡，余CHD患儿多在儿童期死亡，CHD以其高致残率和高致死率的特点，给广大家庭带来了沉重的打击，同时也严重影响了我国的出生人口质量，是造成我国新生儿出生死亡率升高的主要原因。因此，进行产前诊断及产前干预，做到对疾病的早发现、早诊断、早治疗，以降低CHD患儿出生率和改善其预后至关重要。
CHD主要是环境与遗传因素共同作用的结果。其高危因素主要来自母体、胎儿和家族三方面。
母体因素
（1）高龄(≧35岁)；采用试管婴儿等辅助生育技术；（2）孕早期服用或接触致畸药物或接触放射性物质；（3）患有感染性、代谢性等有损身体健康的疾病。
胎儿因素
（1）胎心率或心律异常；（2）超声筛查可疑的胎儿心血管畸形或合并颈项透明层增厚、胃肠道及泌尿道畸形等心外异常。目前普遍观点认为，胎儿颈项透明层(NT)增厚与孕早期胎儿心脏异常有很大的相关性；（3）胎儿染色体异常，包括数目及结构异常。染色体数目异常中有40%~50%的胎儿合并有CHD，以21-三体，18-三体和13-三体多见，包括房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联征、肺动脉闭锁伴室缺、大动脉转位、永存动脉干等心脏异常。染色体结构异常中，如DiGeorge综合征（22q11缺失），其80％合并有CHD，最典型的是心脏圆锥干畸形，其余如Willams-Beuren综合征（7q11.23缺失）、Alagile综合征（20p12缺失）等，均有合并CHD的风险[73]；（4）多胎或双胎妊娠；（5）生长潜力低下的小于孕龄儿；（6）羊水量超过ml或少于ml。
家族因素
（1）母亲既往生育或引产过CHD胎儿;（2）胎儿的父亲或者其它血亲患有CHD或孕育过CHD胎儿。
目前，虽然这些高危因素是导致胎儿患CHD的主要原因，但近些年的临床研究表明，超过一半的胎儿发生CHD与以上因素无关。
来源：西交一附院妇产科
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